XERODERMA PIGMENTOSUM
XERODERMA PIGMENTOSUM
1- DEFINITION
C’est une maladie héréditaire liée à un déficit des systèmes enzymatiques de réparation de l’ADN lésé par les rayons ultra-violets du soleil.
Elle se transmet sur un mode autosomique récessif favorisé par la consanguinité.
Elle est observée dans toutes les régions et dans toutes les races, mais plus particulièrement dans les pays méditerranéens (Afrique du nord +++).
2- CLINIQUE
Le début : se fait dans la 1ère année de la vie par une réaction érythémateuse aux 1ères expositions solaires et une photophobie.
Ces coups de soleil” se répètent et sont parfois bulleux, puis au fur et à mesure apparaissent sur les régions exposées au soleil des macules pigmentées ressemblant à des taches de rousseur ou à des lentigines, auxquelles s’associent des macules hypochromiques des zones couvertes du tronc et des membres.
Par la suite s’installe un véritable état poïkilodermique associant taches pigmentées, se couvre de kératoses verruqueuses puis plus ou moins précocement apparaissent des carcinomes baso-et spino-cellulaires et plus rarement des kerato-acanthomes et des mélanomes.
L’atteinte oculaire se traduit par une photophobie, des conjonctivites, des kératites, des opacités cornéennes, un ectropion et des tumeurs.
Le syndrome de de Sanctis Cacchione associe une oligophrénie et des troubles endocriniens au xéroderma pigmentosum.
Le pronostic de l’affection est mauvais par la multiplication (les cancers cutanés et l’atteinte oculaire, et le décès survient le plus souvent avant 20 ans.
3- DIAGNOSTIC
Il ne se pose pas dans les formes évoluées. Les premiers signes peuvent faire penser à un coup de soleil, à des éphélides (taches de rousseur) ou à une lentiginose. Une prise en charge spécialité est impérative.
L’étude de la réparation de l’ADN lésé par les ultraviolets, qui n’a pas de pratique courante, montre qu’il existe une hétérogénéité de la maladie - plusieurs groupes -Le groupe variant, dit xerodermoïde, a un meilleur pronostic car les tumeurs sont plus tardives.
4- TRAITEMENT
Il consiste en une phoroprotection draconienne commencée û un âge précoce par le port de vêtements longs, de coiffures, de lunettes et l’application régulière de crèmes anti-solaires à haut indice de protection.
Les rétinoïdes oraux (acitrétine) sont donnés dans le but de prévenir les dégénérescenses malignes.
Les kératoses et les tumeurs sont détruites au fur et à mesure de leur apparition.
Le diagnostic anténatal est actuellement possible.
1- DEFINITION
C’est une maladie héréditaire liée à un déficit des systèmes enzymatiques de réparation de l’ADN lésé par les rayons ultra-violets du soleil.
Elle se transmet sur un mode autosomique récessif favorisé par la consanguinité.
Elle est observée dans toutes les régions et dans toutes les races, mais plus particulièrement dans les pays méditerranéens (Afrique du nord +++).
2- CLINIQUE
Le début : se fait dans la 1ère année de la vie par une réaction érythémateuse aux 1ères expositions solaires et une photophobie.
Ces coups de soleil” se répètent et sont parfois bulleux, puis au fur et à mesure apparaissent sur les régions exposées au soleil des macules pigmentées ressemblant à des taches de rousseur ou à des lentigines, auxquelles s’associent des macules hypochromiques des zones couvertes du tronc et des membres.
Par la suite s’installe un véritable état poïkilodermique associant taches pigmentées, se couvre de kératoses verruqueuses puis plus ou moins précocement apparaissent des carcinomes baso-et spino-cellulaires et plus rarement des kerato-acanthomes et des mélanomes.
L’atteinte oculaire se traduit par une photophobie, des conjonctivites, des kératites, des opacités cornéennes, un ectropion et des tumeurs.
Le syndrome de de Sanctis Cacchione associe une oligophrénie et des troubles endocriniens au xéroderma pigmentosum.
Le pronostic de l’affection est mauvais par la multiplication (les cancers cutanés et l’atteinte oculaire, et le décès survient le plus souvent avant 20 ans.
3- DIAGNOSTIC
Il ne se pose pas dans les formes évoluées. Les premiers signes peuvent faire penser à un coup de soleil, à des éphélides (taches de rousseur) ou à une lentiginose. Une prise en charge spécialité est impérative.
L’étude de la réparation de l’ADN lésé par les ultraviolets, qui n’a pas de pratique courante, montre qu’il existe une hétérogénéité de la maladie - plusieurs groupes -Le groupe variant, dit xerodermoïde, a un meilleur pronostic car les tumeurs sont plus tardives.
4- TRAITEMENT
Il consiste en une phoroprotection draconienne commencée û un âge précoce par le port de vêtements longs, de coiffures, de lunettes et l’application régulière de crèmes anti-solaires à haut indice de protection.
Les rétinoïdes oraux (acitrétine) sont donnés dans le but de prévenir les dégénérescenses malignes.
Les kératoses et les tumeurs sont détruites au fur et à mesure de leur apparition.
Le diagnostic anténatal est actuellement possible.
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