AMENORRHES PRIMAIRES
AMENORRHES PRIMAIRES
Introduction :
On appelle ménarche l’apparition des 1éres règles.
L’aménorrhée est définie par l’absence d’écoulement menstruel chez une femme en âge d’avoir ses règles.
L’aménorrhée primaire est définie par l’absence de ménarche à 16 ans.
L’intérêt du sujet vient du fait :
Qu’il s’agit d’une pathologie assez fréquente
Aux causes multiples
Qu’il convient de bilanter correctement pour éviter les traitements mal adaptés
Quelle est la conduite de la démarche diagnostique ?
Elle commence par une anamnèse bien conduite, puis se poursuit par un examen général et gynécologique.
Pratiqué en douceur.
Interrogatoire :
Sur le plan familial : âge de la puberté chez la mère, les sœurs.
Sur le plan personnel :
Circonstances de la grossesse et de l’accouchement de la mère (prise de traitement hormonal pendant la grossesse, souffrance néonatale)
Pathologies médicales : statut tuberculeux (ATCD de tuberculose, BCG ?), maladie chronique, traumatisme crânien, méningite.
Interventions chirurgicales au niveau du petit bassin (appendicite +/- compliquée, cure de hernie inguinale…)
Traitement en cours et notamment chimiothérapie, corticothérapie, radiothérapie.
Etapes du développement pubertaire spontané
Signes d’accompagnement : douleurs cycliques, troubles de l’olfaction, troubles visuels, céphalées, déséquilibre pondéral.
Le profil psychologique et le contexte familial (divorce, conflit affectif, sport de haut niveau…)
Examen clinique :
Examen général : permet de noter :
La taille, le poids et le rapport staturo-pondéral (maigreur ? obésité ?)
Le développement de la pilosité, des seins (stades pubertaires de Tanner)
Une dysmorphie parfois évocatrice d’un syndrome particulier
L’existence d’une acné, plus ou moins accompagnée d’une séborrhée.
Examen gynécologique : il est fait avec douceur et psychologie, à vessie vide.
Inspection de la vulve : pilosité, aspect des petites et grandes lèvres, taille du clitoris, abouchement de l’urètre, perméabilité de l’hymen.
Développement des caractères sexuelles secondaires : est-il totalement absent, ébauché ou complet ? les organes génitaux externes sont-ils normaux ? immatures ? ambigus ?
Examen au spéculum de vierge : profondeur du vagin, existence de col utérin.
Toucher rectal : vérification de l’existence d’un utérus, perception d’une éventuelle masse ovarienne latéro-utérine ou d’un hématocolpos rétention du sang menstruel dans le vagin par imperforation hyménale), éventuellement complété par un toucher vaginal selon la souplesse de l’hymen.
Recherche d’une galactorrhée
Examens complémentaires de base :
A la différence d’une aménorrhée secondaire où le 1er diagnostic à éliminer est la grossesse ; ici le test de grossesse ne sera demandé que si des éléments de l’examen clinique font penser a un tel diagnostic.
Les premiers examens permettent de préciser le niveau de l’aménorrhée.
Des examens complémentaires seront ajoutés en fonction de l’examen clinique.
La courbe de température : si les caractères sexuelles secondaires sont développés et permet d’authentifier un fonctionnement ovarien avec ovulations.
La courbe ménothermique doit être réalisée sur au moins 2 mois.
Pour être interprétable, la température doit être prise dans des conditions précises :
Toujours avec le même thermomètre
Toujours par la même voie (auriculaire, rectale, buccale, axillaire…)
Le matin au réveil avant de mettre le pied par terre
Il convient de disposer de feuilles adaptées avec une échelle bien lisible au dixième de degré, entre 36° et 37° ; il faut noter sur la feuille la date et le jour du cycle, les prises thérapeutiques, les phénomènes pathologiques intercurrents qui peuvent modifier la température (phénomènes inflammatoires, nuit agité)
Normalement, en première parie du cycle, la température basale se maintient aux environs de 36,5° ; puis de façon brutale la température monte : c’est un décalage post-ovulatoire.
L’ovulation est repérée comme étant le point le plus bas (nadir de la courbe) avant l’ascension de la courbe ; suit un plateau thermique de 12 à 14 jours puis la température retombe.
Le nadir de la courbe définie le jour de l’ovulation.
La radiographie de la main : pour définir un âge osseux si les caractères sexuels secondaires sont peu développés ou absents (le sésamoïde du pouce apparait pour un âge osseux de 13 ans.
Dosage de FSH et prolactine : pour situer le niveau de l’atteinte
FSH élevée : atteinte ovarienne
FSH basse : atteinte centrale
PRL élevée : recherche un adénome hypophysaire
Echographie pelvienne : qui permet de visualiser les organes génitaux internes et notamment l’utérus.
Quelle est la démarche étiologique ?
Variable selon l’aspect des caractères sexuels secondaires :
Caractères sexuels secondaires normaux : selon la courbe de température :
Si la courbe de température est biphasique : cause anatomique congénitale avant tout :
S’il existe des douleurs cycliques :
Imperforation de l’hymen : à évoquer en 1er lieu : bombement de l’hymen. Au TV une masse importante est perçue, constituée de sang accumulée dans l’utérus (hématométrie) et dans le vagin (hématocolpos). Le diagnostic est confirmé par l’échographie.
Puis il est également possible de faire le diagnostic :
D’une aplasie vaginale avec utérus fonctionnel : au TR, l’utérus est gros, rempli de sang.
D’une cloison transversale du vagin : diagnostic facile par examen au speculum
S’il n’y a pas des douleurs cycliques :
Syndrome de Rokitanski-Kuster-Hauser : qui associe aplasie vaginale et aplasie utérine ; les trompes et les ovaires sont présents et normaux.
L’utérus n’est pas perçu au TR ; et la confirmation de l’absence d’utérus passe par la réalisation d’une échographie pelvienne.
Parfois cette anomalie s’associe avec une aplasie ou une ectopie rénale unilatérale. Le caryotype constitutionnel est normal.
Parfois une cause infectieuse est possible : tuberculose génitale prépubertaire.
Aspect féminin, croissance normale, ovaires fonctionnels. Le diagnostic est fait à l’hystérosalpingographie (absence d’opacification de la cavité utérine par symphyse totale de la cavité ; destruction de l’endomètre expliquent l’aspect souvent irréversible de l’aménorrhée malgré le traitement antibiotique).
Si la courbe de température est monophasique : « Syndrome de résistance aux androgènes ou testicule féminisant » :
Sujet génétiquement mâle (46, XY) mais avec une morphologie féminine (seins, OGE normaux)
A l’examen clinique :
La pilosité axillaire et pubienne est rare
2 hernies inguinales contenant les testicules se présentent sous la forme de 2 petites masses à la base des grandes lèvres sont parfois constatées.
Ce dernier si peut manquer dans la mesure où les gonades peuvent être intra-abdominales.
Examen au speculum : le vagin est perméable mais borgne, sans col.
Au TR : aucun utérus n’est perçu
La cœlioscopie : confirme l’absence d’utérus, de trompes et d’ovaires.
Biologiquement : la testostéronémie est à un niveau masculin et la sécrétion oestrogénique est basse. Il s’agit d’un trouble de la réceptivité des organes cibles aux androgènes, caractérisé soit par une absence de récepteur, soit par une mutation de gène codant pour ce récepteur, soit par une mutation de gène codant pour ce récepteur, le rendant non fonctionnel.
Virilisation des caractères sexuels secondaires : 2 diagnostics doivent être évoqués :
L’hyperplasie congénitale des surrénales :
Cliniquement :
La patiente est plus petite que les autres membres de la fratrie
Au TR, l’utérus et perçu.
Il existe une hypertrophie plus ou moins marquée du clitoris
Echographie pelvienne : atteste la présence de l’utérus
Le diagnostic est confirmé par la biologie: en effet il existe un déficit enzymatique congénital dans la synthèse des stéroïdes avec accumulation en amont de l’obstacle des précurseurs : désoxycortisol, 17OH progestérone plasmatique (potentialisé par un test au synacthène). Le déficit se situe en 21 ou 11 bèta-hydroxylase.
Syndrome tumoral : il s’agit :
Soit d’une tumeur virilisante de l’ovaire (arrhénoblastome, tumeur de Leydig)
Soit d’une tumeur virilisante de la surrénale
Dystrophie ovarienne (ou OPK)
Absence de caractères sexuels secondaires : selon les résultats de la radiographie de la main :
Si le sésamoïde du pouce est absent, il s’agit d’un retard pubertaire :
Ses causes sont multiples : maladies débilitantes chroniques, néphropathies, anomalies cardiaques, carences nutritionnelles, notion familiale….
Il associe un retard de croissance et un infantilisme. FSH et LH sont basses
Il ne faut surtout pas donner de traitement hormonal (blocage de l’axe hypothalamo-hypophysaire qui commence à fonctionner) mais revoir la patiente tous les 3 mois avec un bilan hormonal associant œstrogènes, LH, FSH.
Un test de LHRH s’accompagnant d’une réponse LH positive et une disparition de la réponse FSH prédominante annonce la venue prochaine des règles.
Si le sésamoïde du pouce est présent, il s’agit d’un impubérisme :
Alors les dosages de LH et FSH permettent de distinguer les causes périphériques et les causes centrales et générales.
Si LH et FSH sont élevées, la cause est périphérique :
Syndrome de Turner : qui associe un nanisme, des dysmorphies (cou palmé, implantation basse des cheveux, thorax en bouclier), parfois des malformations viscérales (atteinte rénale ou aortique « coarctation de l’aorte »)
Le caryotype est (45, X0). La cœlioscopie qui n’et pas utile au diagnostic de la forme typique montrerait des reliquats ovariens fibreux.
Mais il existe des formes atténuées par une mosaïque (X0 XX).
Autres dysgénésies gonadiques congénitales sans malformations associées : elles associent une taille variable, une absence d’ovaire sans dysmorphie.
Altération ovariennes acquises : traitement agressif (radiothérapie, chimiothérapie) ; phénomène auto-immunitaire.
Si LH et FSH sont normales ou basses, la cause est générale ou centrale :
Le diagnostic est le plus souvent fait sur d’autres signes que l’aménorrhée.
Lésions tumorales hypothalamo-hypophysaires : craniopharyngiome, gliome du nerf optique, méningo-encéphalite, pan hypopituitarisme, séquelles de toxoplasmose congénitale.
Causes générales : entrainement physique intensif (sport, danse) et plus rarement une anorexie mentale qui est plutôt cause d’une aménorrhée secondaire.
Causes endocriniennes : hypothyroïdie frustre, dysplasie olfactogénitale (syndrome de Morsier – Kallmann). Cette dernière correspond à un défaut de migration des neurones sécrétant le GnRH avec aplasie ou atrophie des bulbes olfactifs. En plus de l’impubérisme, il existe une diminution de l’olfaction. FSH et LH sont très basses.
Quelle est les principes thérapeutiques ?
Le traitement dépend de la cause, d’où l’intérêt d’un bilan précis.
Caractères sexuels secondaires normaux :
Les malformations de l’appareil génital :bénéficient d’un traitement chirurgical adapté
La tuberculose génitale : nécessite un traitement antituberculeux,
En cas de testicule féminisant : le traitement est médico-chirurgical : exérèse des testicules ectopiques.
En raison du risque de dégénérescence et instauration d’un traitement oestro-progetatif (pilule minidosée ou cycle artificiel).
Virilisation des caractères sexuels secondaires :
Hyperplasie congénitale des surrénales : hydrocortisone 20mg/j ou déxaméthasone 3mg/j.
Tumeur virilisante : exérèse chirurgical ; le pronostic est fonction de la nature histologique.
Dystrophie ovarienne : traitement symptomatique par cycles artificiels en dehors d’un désir de grossesse.
En cas de stérilité, stimulation ovarienne
Absence de caractères sexuels secondaires :
Si LH et FSH sont élevées, la cause est périphérique :
Cycle artificiel associant œstrogènes et progestatifs
Si survient un désir e grossesse, recours au don d’ovocytes (puisque l’utérus est fonctionnel).
Si LH et FSH sont normales ou basses : traiter selon la cause :
Dans le cas d’aménorrhées hypothalamohypophysaires fonctionnelles sans désir de grossesse, la carence oestrogènique est source d’ostéoporose d’où la nécessité d’un cycle artificiel.
En cas de désir de grossesse :
Si l’hypophyse est intègre, proposition de pompe à LHEH
Si l’hypophyse est détruite, stimulation par gonadotrophines exogènes.
Introduction :
On appelle ménarche l’apparition des 1éres règles.
L’aménorrhée est définie par l’absence d’écoulement menstruel chez une femme en âge d’avoir ses règles.
L’aménorrhée primaire est définie par l’absence de ménarche à 16 ans.
L’intérêt du sujet vient du fait :
Qu’il s’agit d’une pathologie assez fréquente
Aux causes multiples
Qu’il convient de bilanter correctement pour éviter les traitements mal adaptés
Quelle est la conduite de la démarche diagnostique ?
Elle commence par une anamnèse bien conduite, puis se poursuit par un examen général et gynécologique.
Pratiqué en douceur.
Interrogatoire :
Sur le plan familial : âge de la puberté chez la mère, les sœurs.
Sur le plan personnel :
Circonstances de la grossesse et de l’accouchement de la mère (prise de traitement hormonal pendant la grossesse, souffrance néonatale)
Pathologies médicales : statut tuberculeux (ATCD de tuberculose, BCG ?), maladie chronique, traumatisme crânien, méningite.
Interventions chirurgicales au niveau du petit bassin (appendicite +/- compliquée, cure de hernie inguinale…)
Traitement en cours et notamment chimiothérapie, corticothérapie, radiothérapie.
Etapes du développement pubertaire spontané
Signes d’accompagnement : douleurs cycliques, troubles de l’olfaction, troubles visuels, céphalées, déséquilibre pondéral.
Le profil psychologique et le contexte familial (divorce, conflit affectif, sport de haut niveau…)
Examen clinique :
Examen général : permet de noter :
La taille, le poids et le rapport staturo-pondéral (maigreur ? obésité ?)
Le développement de la pilosité, des seins (stades pubertaires de Tanner)
Une dysmorphie parfois évocatrice d’un syndrome particulier
L’existence d’une acné, plus ou moins accompagnée d’une séborrhée.
Examen gynécologique : il est fait avec douceur et psychologie, à vessie vide.
Inspection de la vulve : pilosité, aspect des petites et grandes lèvres, taille du clitoris, abouchement de l’urètre, perméabilité de l’hymen.
Développement des caractères sexuelles secondaires : est-il totalement absent, ébauché ou complet ? les organes génitaux externes sont-ils normaux ? immatures ? ambigus ?
Examen au spéculum de vierge : profondeur du vagin, existence de col utérin.
Toucher rectal : vérification de l’existence d’un utérus, perception d’une éventuelle masse ovarienne latéro-utérine ou d’un hématocolpos rétention du sang menstruel dans le vagin par imperforation hyménale), éventuellement complété par un toucher vaginal selon la souplesse de l’hymen.
Recherche d’une galactorrhée
Examens complémentaires de base :
A la différence d’une aménorrhée secondaire où le 1er diagnostic à éliminer est la grossesse ; ici le test de grossesse ne sera demandé que si des éléments de l’examen clinique font penser a un tel diagnostic.
Les premiers examens permettent de préciser le niveau de l’aménorrhée.
Des examens complémentaires seront ajoutés en fonction de l’examen clinique.
La courbe de température : si les caractères sexuelles secondaires sont développés et permet d’authentifier un fonctionnement ovarien avec ovulations.
La courbe ménothermique doit être réalisée sur au moins 2 mois.
Pour être interprétable, la température doit être prise dans des conditions précises :
Toujours avec le même thermomètre
Toujours par la même voie (auriculaire, rectale, buccale, axillaire…)
Le matin au réveil avant de mettre le pied par terre
Il convient de disposer de feuilles adaptées avec une échelle bien lisible au dixième de degré, entre 36° et 37° ; il faut noter sur la feuille la date et le jour du cycle, les prises thérapeutiques, les phénomènes pathologiques intercurrents qui peuvent modifier la température (phénomènes inflammatoires, nuit agité)
Normalement, en première parie du cycle, la température basale se maintient aux environs de 36,5° ; puis de façon brutale la température monte : c’est un décalage post-ovulatoire.
L’ovulation est repérée comme étant le point le plus bas (nadir de la courbe) avant l’ascension de la courbe ; suit un plateau thermique de 12 à 14 jours puis la température retombe.
Le nadir de la courbe définie le jour de l’ovulation.
La radiographie de la main : pour définir un âge osseux si les caractères sexuels secondaires sont peu développés ou absents (le sésamoïde du pouce apparait pour un âge osseux de 13 ans.
Dosage de FSH et prolactine : pour situer le niveau de l’atteinte
FSH élevée : atteinte ovarienne
FSH basse : atteinte centrale
PRL élevée : recherche un adénome hypophysaire
Echographie pelvienne : qui permet de visualiser les organes génitaux internes et notamment l’utérus.
Quelle est la démarche étiologique ?
Variable selon l’aspect des caractères sexuels secondaires :
Caractères sexuels secondaires normaux : selon la courbe de température :
Si la courbe de température est biphasique : cause anatomique congénitale avant tout :
S’il existe des douleurs cycliques :
Imperforation de l’hymen : à évoquer en 1er lieu : bombement de l’hymen. Au TV une masse importante est perçue, constituée de sang accumulée dans l’utérus (hématométrie) et dans le vagin (hématocolpos). Le diagnostic est confirmé par l’échographie.
Puis il est également possible de faire le diagnostic :
D’une aplasie vaginale avec utérus fonctionnel : au TR, l’utérus est gros, rempli de sang.
D’une cloison transversale du vagin : diagnostic facile par examen au speculum
S’il n’y a pas des douleurs cycliques :
Syndrome de Rokitanski-Kuster-Hauser : qui associe aplasie vaginale et aplasie utérine ; les trompes et les ovaires sont présents et normaux.
L’utérus n’est pas perçu au TR ; et la confirmation de l’absence d’utérus passe par la réalisation d’une échographie pelvienne.
Parfois cette anomalie s’associe avec une aplasie ou une ectopie rénale unilatérale. Le caryotype constitutionnel est normal.
Parfois une cause infectieuse est possible : tuberculose génitale prépubertaire.
Aspect féminin, croissance normale, ovaires fonctionnels. Le diagnostic est fait à l’hystérosalpingographie (absence d’opacification de la cavité utérine par symphyse totale de la cavité ; destruction de l’endomètre expliquent l’aspect souvent irréversible de l’aménorrhée malgré le traitement antibiotique).
Si la courbe de température est monophasique : « Syndrome de résistance aux androgènes ou testicule féminisant » :
Sujet génétiquement mâle (46, XY) mais avec une morphologie féminine (seins, OGE normaux)
A l’examen clinique :
La pilosité axillaire et pubienne est rare
2 hernies inguinales contenant les testicules se présentent sous la forme de 2 petites masses à la base des grandes lèvres sont parfois constatées.
Ce dernier si peut manquer dans la mesure où les gonades peuvent être intra-abdominales.
Examen au speculum : le vagin est perméable mais borgne, sans col.
Au TR : aucun utérus n’est perçu
La cœlioscopie : confirme l’absence d’utérus, de trompes et d’ovaires.
Biologiquement : la testostéronémie est à un niveau masculin et la sécrétion oestrogénique est basse. Il s’agit d’un trouble de la réceptivité des organes cibles aux androgènes, caractérisé soit par une absence de récepteur, soit par une mutation de gène codant pour ce récepteur, soit par une mutation de gène codant pour ce récepteur, le rendant non fonctionnel.
Virilisation des caractères sexuels secondaires : 2 diagnostics doivent être évoqués :
L’hyperplasie congénitale des surrénales :
Cliniquement :
La patiente est plus petite que les autres membres de la fratrie
Au TR, l’utérus et perçu.
Il existe une hypertrophie plus ou moins marquée du clitoris
Echographie pelvienne : atteste la présence de l’utérus
Le diagnostic est confirmé par la biologie: en effet il existe un déficit enzymatique congénital dans la synthèse des stéroïdes avec accumulation en amont de l’obstacle des précurseurs : désoxycortisol, 17OH progestérone plasmatique (potentialisé par un test au synacthène). Le déficit se situe en 21 ou 11 bèta-hydroxylase.
Syndrome tumoral : il s’agit :
Soit d’une tumeur virilisante de l’ovaire (arrhénoblastome, tumeur de Leydig)
Soit d’une tumeur virilisante de la surrénale
Dystrophie ovarienne (ou OPK)
Absence de caractères sexuels secondaires : selon les résultats de la radiographie de la main :
Si le sésamoïde du pouce est absent, il s’agit d’un retard pubertaire :
Ses causes sont multiples : maladies débilitantes chroniques, néphropathies, anomalies cardiaques, carences nutritionnelles, notion familiale….
Il associe un retard de croissance et un infantilisme. FSH et LH sont basses
Il ne faut surtout pas donner de traitement hormonal (blocage de l’axe hypothalamo-hypophysaire qui commence à fonctionner) mais revoir la patiente tous les 3 mois avec un bilan hormonal associant œstrogènes, LH, FSH.
Un test de LHRH s’accompagnant d’une réponse LH positive et une disparition de la réponse FSH prédominante annonce la venue prochaine des règles.
Si le sésamoïde du pouce est présent, il s’agit d’un impubérisme :
Alors les dosages de LH et FSH permettent de distinguer les causes périphériques et les causes centrales et générales.
Si LH et FSH sont élevées, la cause est périphérique :
Syndrome de Turner : qui associe un nanisme, des dysmorphies (cou palmé, implantation basse des cheveux, thorax en bouclier), parfois des malformations viscérales (atteinte rénale ou aortique « coarctation de l’aorte »)
Le caryotype est (45, X0). La cœlioscopie qui n’et pas utile au diagnostic de la forme typique montrerait des reliquats ovariens fibreux.
Mais il existe des formes atténuées par une mosaïque (X0 XX).
Autres dysgénésies gonadiques congénitales sans malformations associées : elles associent une taille variable, une absence d’ovaire sans dysmorphie.
Altération ovariennes acquises : traitement agressif (radiothérapie, chimiothérapie) ; phénomène auto-immunitaire.
Si LH et FSH sont normales ou basses, la cause est générale ou centrale :
Le diagnostic est le plus souvent fait sur d’autres signes que l’aménorrhée.
Lésions tumorales hypothalamo-hypophysaires : craniopharyngiome, gliome du nerf optique, méningo-encéphalite, pan hypopituitarisme, séquelles de toxoplasmose congénitale.
Causes générales : entrainement physique intensif (sport, danse) et plus rarement une anorexie mentale qui est plutôt cause d’une aménorrhée secondaire.
Causes endocriniennes : hypothyroïdie frustre, dysplasie olfactogénitale (syndrome de Morsier – Kallmann). Cette dernière correspond à un défaut de migration des neurones sécrétant le GnRH avec aplasie ou atrophie des bulbes olfactifs. En plus de l’impubérisme, il existe une diminution de l’olfaction. FSH et LH sont très basses.
Quelle est les principes thérapeutiques ?
Le traitement dépend de la cause, d’où l’intérêt d’un bilan précis.
Caractères sexuels secondaires normaux :
Les malformations de l’appareil génital :bénéficient d’un traitement chirurgical adapté
La tuberculose génitale : nécessite un traitement antituberculeux,
En cas de testicule féminisant : le traitement est médico-chirurgical : exérèse des testicules ectopiques.
En raison du risque de dégénérescence et instauration d’un traitement oestro-progetatif (pilule minidosée ou cycle artificiel).
Virilisation des caractères sexuels secondaires :
Hyperplasie congénitale des surrénales : hydrocortisone 20mg/j ou déxaméthasone 3mg/j.
Tumeur virilisante : exérèse chirurgical ; le pronostic est fonction de la nature histologique.
Dystrophie ovarienne : traitement symptomatique par cycles artificiels en dehors d’un désir de grossesse.
En cas de stérilité, stimulation ovarienne
Absence de caractères sexuels secondaires :
Si LH et FSH sont élevées, la cause est périphérique :
Cycle artificiel associant œstrogènes et progestatifs
Si survient un désir e grossesse, recours au don d’ovocytes (puisque l’utérus est fonctionnel).
Si LH et FSH sont normales ou basses : traiter selon la cause :
Dans le cas d’aménorrhées hypothalamohypophysaires fonctionnelles sans désir de grossesse, la carence oestrogènique est source d’ostéoporose d’où la nécessité d’un cycle artificiel.
En cas de désir de grossesse :
Si l’hypophyse est intègre, proposition de pompe à LHEH
Si l’hypophyse est détruite, stimulation par gonadotrophines exogènes.
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