Medecine & Maladie

La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est l’une des plus fréquentes des maladies neurologiques héréditaires. Évolutive, touchant environ 30 000 personnes en France sans distinction de sexe, elle n’entame pas l’espérance de vie. Elle entraîne une amyotrophie (fonte des muscles) des membres, en général lentement progressive. Il existe plusieurs formes de CMT. Le degré de handicap va d’une simple gêne à la marche jusqu’à l’usage d’un fauteuil roulant (environ 10 % des cas). QU’EST-CE QUE LA MALADIE DE CHARCOT-MARIE-TOOTH La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) doit son nom aux trois médecins qui l’ont décrite en 1886 : deux français (Charcot et Marie) et un anglais (Tooth). Elle est parfois appelée « amyotrophie neurogène ». La CMT recouvre plusieurs affections proches ou « formes », dont la classification est en pleine évolution sous l’impulsion des recherches génétiques. Elle atteint les nerfs périphériques (neuropathie) COMMENT SE MANIFESTE-T-ELLE ? L’âge d’appari...

L a maladie périodique,  ou fièvre méditerranéenne familiale, est la plus connue des maladies inflammatoires récurrentes héréditaires, regroupées sous le nom de maladies auto-inflammatoires. La maladie périodique atteint de manière prédominante les sujets originaires de l’Est méditerranéen, . Elle se transmet sur le mode autosomique récessif, avec pénétrance incomplète. Le gène de la maladie périodique, MEFV, est localisé sur le chromosome 16. Il code pour une protéine, appelée pyrine ou marénostrine, qui est probablement impliquée dans le processus inflammatoire. Les premiers accès apparaissent dans la plupart des cas avant l’âge de 20 ans, exceptionnellement après 40 ans. Leur durée est de quelques jours ; des accès prolongés sur plusieurs semaines ont été observés pour les localisations articulaires. Une fièvre, parfois de type pseudo-palustre, peut accompagner des symptômes divers, dont les plus fréquents sont abdominaux, articulaires, pleuraux et cutanés. La...

Maladies Inflammatoires Chroniques Intestinales (MICI) Ces affections sont traitées dans le cadre de l'enseignement intégré d'hépatogastro-entérologie. La présentation est donc ici résumée et l'enseignement assisté les concernant est accés sur les complications systèmiques Maladie de Crohn . Résumé : La maladie de Crohn fait partie des maladies inflammatoires chroniques intestinales (MICI). C'est une affection de l'adulte jeune, pouvant atteindre la totalité du tube digestif mais plus particulièrement l'intestin grêle, le colon et la région ano-périnéale. La maladie se manifeste par des douleurs abdominales, de la diarrhée et éventuellement de la fièvre. Biologiquement, il existe un syndrome inflammatoire. L'endoscopie permet de retrouver des ulcérations et/ou des sténoses avec des intervalles de muqueuse saine. La maladie évolue par poussées entrecoupées de périodes de rémission plus ou moins longues. Le traitement des poussées es...

La Maladie de Lyme Plan de la présentation Une maladie à prendre au sérieux Apparition de la maladie de Lyme en Montérégie Qu’en est-il de la tique à pattes noires? Comment se protéger? En résumé Une maladie qu’il faut prendre au sérieux La maladie de Lyme est une infection qui se transmet par la piqûre d’une tique infectée. Les tiques impliquées dans la transmission de la bactérie sont installées en Montérégie. Quand l’infection est récente, la maladie se traite facilement grâce à des antibiotiques courants. Il importe de continuer à profiter au maximum des activités extérieures en adoptant quelques précautions! La maladie de Lyme Infection précoce : premiers jours à quelques semaines « Érythème migrant » rougeur de la peau de plus de 5 cm, d’apparence variée, parfois en cible; Fièvre, fatigue, douleurs musculaires et articulaires, maux de tête; Ces symptômes peuvent être absents, légers ou ne pas être remarqués, surtout si la piqûre est passée inaper...