La maladie de Charcot-Marie-Tooth

La maladie de Charcot-Marie-Tooth

La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT)
est l’une des plus fréquentes des maladies
neurologiques héréditaires. Évolutive, touchant environ 30 000 personnes en France sans
distinction de sexe, elle n’entame pas l’espérance de vie. Elle entraîne une amyotrophie
(fonte des muscles) des membres, en général lentement progressive. Il existe plusieurs
formes de CMT. Le degré de handicap va d’une simple gêne à la marche jusqu’à l’usage
d’un fauteuil roulant (environ 10 % des cas).
QU’EST-CE QUE LA MALADIE DE CHARCOT-MARIE-TOOTH
La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) doit son nom aux trois médecins qui
l’ont décrite en 1886 : deux français (Charcot et Marie) et un anglais (Tooth). Elle
est parfois appelée « amyotrophie neurogène ». La CMT recouvre plusieurs affections
proches ou « formes », dont la classification est en pleine évolution sous
l’impulsion des recherches génétiques. Elle atteint les nerfs périphériques (neuropathie)
COMMENT SE MANIFESTE-T-ELLE ?
L’âge d’apparition des symptômes pour les types I et II est très variable :
le plus souvent dans l’enfance pour le type I et chez l’adulte jeune dans le type II.
Dans la forme de Dejerine-Sottas (voir tableau), le début se situe toujours dès la
petite enfance.
– Les premiers signes concernent généralement les pieds qui se creusent,
deviennent insensibles et peu stables. Peu, à peu un steppage (impossibilité de relever la pointe du pied qui oblige à soulever le pied à chaque pas comme si on
montait un escalier step) s’installe, provoquant des chutes, des entorses, une difficulté
à courir, le périmètre de marche se rétrécit.
– Le diagnostic est fait à l’aide de l’électromyogramme (EMG) et parfois
d’une biopsie nerveuse (prélèvement de tissu – ici nerveux – pour analyse) ou,
depuis peu, par une prise de sang pour les formes identifiées au niveau génétique
QUELLE EN EST LA CAUSE ?
La CMT est une maladie héréditaire. Elle est donc due à une anomalie génétique
transmise par l’un des parents – qui est lui-même malade, parfois sans
signes cliniques – (mode dominant) ou par les deux parents – porteurs sains –
(mode récessif). Parfois il s’agit d’une mutation génétique lorsqu’il n’existe
aucun cas connu dans la famille
COMMENT ÉVOLUE-T-ELLE ?
Tableau clinique
Bien qu’il existe différentes formes de CMT, le tableau clinique est sensiblement
le même dans bien des cas. Les rétractions tendineuses peuvent provoquer la
mise en « griffe » des orteils, l’amyotrophie donne un aspect caractéristique « en
mollet de coq ». L’atteinte des mains n’est pas systématique et apparaît généralement
après plusieurs années d’évolution : les mouvements fins sont difficiles à
exécuter, les doigts peuvent se mettre en « griffe », l’amyotrophie peut provoquer
la perte de la fonction « de pince », une diminution de force. En principe, toutes
ces atteintes sont bilatérales, touchant en particulier les mollets, les cuisses, les
avant-bras et les mains. Certains sujets peuvent avoir une atteinte du nerf phrénique
(qui innerve le diaphragme), provoquant une insuffisance respiratoire plus
ou moins importante (surtout dans le type I, mais cela reste peu fréquent). Les
crampes sont fréquentes, surtout en période d’évolution.
L’évolution
Elle est en général lentement progressive, mais peut se faire aussi par poussées
(en particulier à l’adolescence) : chaque cas est spécifique. La gravité de l’atteinte
est différente d’un sujet à l’autre, y compris dans une même famille et rien
ne permet de prédire l’évolution (dans la forme de Dejerine-Sottas, on note souvent
une évolution rapide vers l’usage d’un fauteuil roulant : première décade).
Les déformations et l’amyotrophie sont variables, mais la fatigabilité, l’équilibre
instable, la station debout pénible et la montée d’escaliers difficile, sont
constants. La longévité n’est pas affectée. La prise de vitamine B6 (Pyridoxine®)
peut aggraver la maladie.

Le handicap
Il est variable et permet généralement une vie sensiblement « normale » . Le
choix du métier est essentiel afin de tenir compte de l’évolution possible : il vaut
mieux éviter un travail demandant une station debout prolongée ou de nombreux
déplacements, ou bien demandant une grande dextérité manuelle, car il y a de
fortes probabilités d’être dans l’obligation d’arrêter ces activités. Le choix du lieu
de résidence est lui aussi important : éviter les maisons avec escaliers...

QUELS TRAITEMENTS ET PRISE EN CHARGE PEUT-ON PROPOSER
Il n’existe actuellement aucun traitement curatif, mais il est très important de
prendre des mesures préventives.
La kinésithérapie est essentielle pour retarder la survenue de déformations
importantes et de l’amyotrophie, et pour conserver un état orthopédique optimal
en attendant les futurs traitements . La rééducation doit être douce, le plus souvent passive (mobilisation des articulations, massages...),
la pratique de certaines postures est souhaitable, mais il ne faut jamais forcer, ni
faire de la musculation intensive : un muscle fatigué se détériore plus vite. Il faut
toujours tenir compte de la fatigabilité aussi bien pendant la rééducation qu’au
travail ou dans la vie quotidienne.
Le port d’attelles, de chaussures orthopédiques (l’esthétique a beaucoup
évolué !) permet de retrouver une certaine stabilité et diminue le risque de
chutes et prolonge la marche.
La chirurgie orthopédique peut apporter un soulagement et un maintien
de la marche. Diverses interventions sont possibles selon l’âge du malade et son
état orthopédique, il est important de consulter une équipe pluridisciplinaire qui
connaît bien la maladie et son évolution.
– Diverses aides techniques peuvent être envisagées : petits objets adaptés
pour tourner une clé, tenir un stylo, dévisser des bouchons... L’utilisation d’un ordinateur
peut permettre de retrouver plus d’autonomie, notamment chez les étudiants.
L’usage d’un fauteuil roulant manuel ou électrique, de façon continuelle
ou en appoint, redonne une autonomie de déplacement.
RECHERCHES SUR  La maladie de Charcot
Depuis quelques années, la connaissance de la maladie progresse considérablement
 plusieurs gènes ont été localisés puis identifiés ainsi que certaines protéines
responsables. Les perspectives de traitement se précisent pour les années à
venir, tant au plan médicamenteux, qu’au plan d’essais de thérapie génique. Plusieurs
équipes dans le monde (certaines en France) s’y emploient.
 La maladie de Charcot
VIVRE AVEC  La maladie de Charcot-Marie-Tooth
– La compréhension de l’entourage est essentielle dans « l’acceptation » de la
maladie, en particulier chez les enfants. Un enfant peut pratiquer un sport à
condition que l’éducateur soit conscient de ses limites et qu’il l’intègre à un poste
compatible avec son handicap (gardien de but au foot, chronométreur lors d’une
course par exemple). Pour leur développement, les enfants ont besoin, dans la
mesure du possible, de faire les mêmes activités que leurs camarades, ils admettent
difficilement d’être mis à part, mais acceptent des compromis s’ils peuvent
participer.
– Ne pas hésiter à utiliser des aides techniques, ni négliger la prise en charge kinésithérapique.
– Rencontrer d’autres personnes concernées, afin de rompre l’isolement, d’échanger
des « trucs ».

Commentaires

  1. Dr. Itua soigne mon VIH, je suis consommée en ARV depuis 10 ans. J'ai eu de la peine jusqu'à ce que je rencontre le Dr Itua sur le site de blogs. Je lui ai envoyé des informations sur mon VIH et ma localisation, lui ai tout expliqué et il m'a dit qu'il n'y avait rien à craindre de ce qu'il me guérisse , Je m’ai donné une garantie, j’ai demandé à payer les frais d’objets afin que, quand je serai guéri, je montrerai ma gratitude et témoignerai de ses herbes médicinales, c’est ce que je vais faire pour le reste du VIH et autre maladie peut voir le bon travail du Dr Itua.J'ai reçu son médicament à base de plantes par le service de messagerie EMS qui a livré à mon bureau de poste dans les 5 jours ouvrables.Dr Itua est un homme honnête et je l'apprécie pour son bon travail.Mon GrandMa appelé lui aussi de l'apprécier et de laisser le reste de mes amis l'aimer aussi. Cette joie est-elle pour moi de ne pas prendre de pilules et d'avoir cette belle grosse est un cauchemar.Vous comprendrez de quoi je parle si vous avez le même problème que j'étais Je suis libre et en bonne santé. Merci au Dr Itua Herbal Center. J'ai aussi son calendrier. J'ai récemment senti qu'il guérissait toutes sortes de maladies comme le cancer, l'herpès, la fibromyalgie, le vih, l'hépatite B, le foie / les reins inflammatoires, l'épilepsie, l'infertilité, les fibromes, le diabète, Dercum, Copd et aussi le retour de l'ex-amoureux .. Voici son contact .drituaherbalcenter @ gmail.com Ou Whats_app Numéro +2348149277967

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  2. Ce n'est un secret pour personne que j'ai une relation très profonde et personnelle avec Dieu. J'ai poussé et résisté à cette relation l'année dernière à cause de toutes les conneries que j'ai dû vivre avec l'herpès, mais encore une fois, Dieu est plus grand que mon entêtement et a traversé cette épidémie de feu sauvage et tout ce que j'avais de l'herpès génital. Pour moi personnellement, entendre maintes et maintes fois que je ne suis pas assez bon a vraiment envahi mon esprit de la pire façon possible. Je me suis complètement arrêté et je me réveillais comme ceci: comment la vie va-t-elle mettre fin à cette épidémie d'herpès temporaire "baise tout le monde avec l'herpès si tu vois ce que je veux dire" mais soyons honnêtes ici ...
    C'est un lâche de dire non à la phytothérapie. C'est basé sur la peur. Et c'est malhonnête à ce que mon coeur veut. Ne construisez pas de mur autour de vous parce que vous avez peur des plantes herbacées ou de prendre des mesures audacieuses, en particulier lorsqu'il s'agit de problèmes de santé et de guérison. Tant de jeunes hommes / femmes me répètent sans cesse que le Dr Itua va m'escroquer, mais je le tente. Aujourd'hui, j'ai le sentiment que personne ne me convaincra jamais de la phytothérapie. J'accepte le phytothérapie du Dr Itua parce qu'il guérit mon herpès. Cela fait seulement deux semaines que je bois et que je vis depuis un an et des mois. Je n’ai plus d’épidémie. Vous pouvez le contacter si vous avez besoin de ses médicaments à base de plantes pour des maladies telles que l’herpès, la schizophrénie, le cancer, la scoliose, la fibromyalgie, la fluoroquinolone. Syndrome de toxicité: Fibrodysplasie osseuse progressive, Facteur V de Leiden, Epilepsie, Maladie de Duyme, Desmoplastique, Diabète, Maladie cœliaque, Creutzfeldt-Jakob, Maladie de Lyme, Épilepsie, SLA, Hépatite, Hépatite, Maladie de défense, , Fibrodysplasie osseuse Infertilité hommes / femme, maladie de l’intestin, maladie de Huntington, diabète, Fibrome. maladie, Lupus, maladies du stockage lipoïde (maladie de Gauchers), maladie polykystique, angiopathie amyloïde cérébrale, ataxie, cirrhose du foie, arthrite, sclérose latérale amyotrophique, maladie d'Alzheimer, carcinome surrénalien.Asthme, allergie, VIH , Email..drituaherbalcenter @ gmail.com alors quelle est l'application. 2348149277967 .... Mon conseil aux hommes / femmes malades est simple ... Soyez toujours un livre ouvert. Soyez honnête en vous parlant honnêtement de vous-même, de votre situation et de ce que vous êtes. Ne retiens rien. Se retenir ne vous mènera nulle part ... peut-être un aller simple pour Lonelyville et ce n’est PAS un endroit où vous voulez être. Donc, ma vérité finale… et je commence tout juste à comprendre celui-ci…

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  3. Comment j'ai été guéri du virus de l'herpès.

    Bonjour à tous, je suis ici pour donner mon témoignage sur un herboriste appelé dr imoloa. j'ai été infecté par le virus de l'herpès simplex 2 en 2013, je suis allé dans de nombreux hôpitaux pour y guérir, mais il n'y avait pas de solution, alors je réfléchissais à la façon de trouver une solution pour que mon corps se porte bien. un jour, j'étais au bord de la piscine, je cherchais et je pensais où trouver une solution. Je passe par de nombreux sites Web où j'ai vu tant de témoignages sur le Dr Imoloa sur la façon dont il les a guéris. je n'y ai pas cru mais j'ai décidé de lui donner un essai, je l'ai contacté et il m'a préparé l'herpès que j'ai reçu par le biais du service de messagerie DHL. je l'ai pris pendant deux semaines après, puis il m'a demandé d'aller vérifier, après que le test m'a confirmé l'herpès négatif. suis tellement libre et heureux. donc, si vous avez un problème ou si vous êtes infecté par une maladie, veuillez le contacter par e-mail drimolaherbalmademedicine@gmail.com. ou / whatssapp - + 2347081986098.
    Ce témoignage exprime ma gratitude. il a aussi
    remède à base de plantes pour, FIÈVRE, DOULEUR CORPORELLE, DIARRHÉE, ULCÈRE DE LA BOUCHE, FATIGUE DU CANCER DE LA BOUCHE, ACHES MUSCULAIRES, LUPUS, CANCER DE LA PEAU, CANCER DU PÉNILE, CANCER DU SEIN, CANCER PANCRÉATIQUE, CANCER CHINIQUE, CANCER VAGIN, CERVICALE MALADIE POLIO, MALADIE DE PARKINSON, MALADIE D'ALZHEIMER, MALADIE BULIMIAQUE, MALADIE COMMUNE INFLAMMATOIRE FIBROSE KYSTIQUE, SCHIZOPHRÉNIE, ULCÈRE CORNÉENNE, ÉPILEPSIE, SPECTRE D'ALCOOL FŒTAL, LICHEN PLANUS, CANTIDE, BARDEAUX, BARDEAUX, BARDEAUX / SIDA, MALADIE RESPIRATOIRE CHRONIQUE, MALADIE CARDIOVASCULAIRE, NÉOPLASMES, TROUBLE MENTAL ET COMPORTEMENTAL, CHLAMYDIA, ZIKA VIRUS, EMPHYSEMA, TUBERCULOSIS LOW SPERM COUNT, ENZYMA, DRY COUGH, ARTHRITE, LUCHE, LUCIA ÉRECTION, ÉLARGISSEMENT DU PÉNIS. ETC.

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  4. Je suis ici pour témoigner de ce que le Dr James a fait pour moi. Je souffre de la maladie (GENITAL HERPES VIRUS) depuis 4 ans et j'ai des douleurs et des démangeaisons constantes, surtout dans ma partie intime. Au cours de la première année, j'avais foi en Dieu que je serais guérie un jour.Cette maladie a commencé à circuler dans tout mon corps et j'ai utilisé de l'huile d'origan, de l'huile de coco, de l'acyclovir, du valacyclovir, du Famciclovir et d'autres produits et cela a vraiment aidé pendant mes épidémies mais je suis totalement guérie! de mon HSV avec une plante médicinale forte et active commandée au mélange d'herbes du Dr James et il a complètement combattu le virus de mon système nerveux et j'ai été testé négatif après 15 jours d'utilisation de la phytothérapie Dr James. Je suis ici pour vous faire savoir que le virus de l'herpès a un remède complet, je me suis débarrassé du mien avec l'aide de la phytothérapie du Dr James. Je suis tombé sur un témoignage de Kasha, sur Internet, témoignant du Dr James, sur la façon dont il l'a guéri de 7 ans HSV 2. Et Il a également donné l'adresse e-mail de cet homme ... [drjamesherbalmix@gmail.com] ... , conseillant à quiconque de le contacter pour obtenir de l'aide sur tout type de maladie avec laquelle il serait utile, alors je lui ai envoyé un e-mail pour lui parler de mon (HSV 2), il m'a dit de ne pas m'inquiéter que je vais être guéri !! Eh bien, je n'ai jamais douté de lui. J'ai confiance qu'il peut me guérir aussi, le Dr James m'a préparé et m'a envoyé son médicament à base de plantes à base de racines et d'herbes que j'ai pris. Au cours de la première semaine, j'ai commencé à ressentir des changements partout sur moi, après 15 jours j'ai bu sa phytothérapie, j'étais totalement guérie. plus de démangeaisons, plus de douleur sur moi comme me l'a assuré le Dr James. Après un certain temps, je suis allé chez mon médecin pour faire un autre test. le résultat est négatif. Donc, mes amis, mon conseil est que si vous avez une telle maladie ou connaissez quelqu'un qui en souffre ou toute autre maladie comme le zona, le VPH, le VHB, le VIH / sida, la SLA, le HBP, le CANCER, le SYNDROME NÉPHROTIQUE, le VIH / sida, le cancer de l'herpès, le cancer de l'ovaire, Cancer du pancréas, cancer de la vessie, cancer de la vessie, cancer de la prostate, glaucome, cataractes, dégénérescence maculaire, maladie cardiovasculaire, autisme, maladie pulmonaire, prostate élargie, ostéoporose, maladie d'Alzheimer, psoriasis, maladies de tach, lupus, mal de dos, démence, cancer du rein, cancer du poumon, cancer de la peau, cancer de la peau et cancer de la peau, cancer du testicule, LEUCÉMIE, VIRUS, HÉPATITE, INFERTILITÉ FEMMES. , etc. vous pouvez contacter le Dr James directement sur son .... [drjamesherbalmix@gamil.com] ... C'est un homme bon, et Il vous aidera.

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  6. Bonjour je me nomme mariette mère de 2 enfants. Je vivais à Laval avec mon mari, quand en 2013 il décida d'aller en voyage d'affaire à Bresil , où il tomba sur le charme d'une jeune vénézuélienne et ne semblait même plus rentrer. Ces appels devenaient rares et il décrochait quelquefois seulement et après du tout plus quand je l'appelais. En fevrier 2014, il décrocha une fois et m'interdit même de le déranger. Toutes les tentatives pour l'amener à la raison sont soldée par l'insuccès. Nos deux parents les proches amis ont essayés en vain. Par un calme après midi du 12 fevrier 2014, alors que je parcourais les annonce d'un site d'ésotérisme, je tombais sur l'annonce d'un marabout que j'essayai toute désespérée et avec peu de foi. Le grand maître me promettait un retour au ménage en au plus deux semaines. Au premier il me demande d’espérer un appel avant 72 heures de mon homme, ce qui se réalisait 48 heures après. Je l'informais du résultat et il poursuivait ses services . Grande fut ma surprise quand mon mari m’appela de nouveau 5 jours après pour m'annoncer son Retour dans 03 jours. Je ne croyais vraiment pas, mais étonnée j'étais de le voire à l'aéroport à l'heure et au jour dits. Depuis son arrivée tout était revenu dans l'ordre. c'est après l'arrivé de mon homme que je décidai de le récompenser pour le service rendu car a vrai dire j'ai pas du tout confiance en ces retour mais cet homme m'a montré le contraire.voila son adresse email : puissantmarabout2020@outlook.fr ; et son telephone : +22967 88 2701

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